Doroczność spotkań Rodzin Fundacji Glut1 Polska właśnie stała się faktem! Już po raz drugi do Warszawy przybyli pacjenci z deficytem transportera glukozy typu 1 oraz członkowie ich rodzin, aby spotkać się, poznać, wymienić doświadczeniami i przy okazji uzyskać nieco fachowej wiedzy.
W sobotę, 31 sierpnia 2024 roku, spotkaliśmy się w Centrum Konferencyjnym West Gate na skraju warszawskiej Ochoty. W recepcji czekali na nas nastoletni przedstawiciele pacjentów i ich rodzin, którzy podjęli się trudnej sztuki powitania gości i wyposażenia ich w identyfikatory oraz programy wydarzenia.
W holu centrum konferencyjnego już krążyli pierwsi uczestnicy, częstując się kawą, herbatą i napojami bez cukru. Przyglądali się apetycznie wyglądającym potrawom, szybko oceniając czy makro aby na pewno pozwala na radosną konsumpcję. Na widok słoiczkowych dzieł sztuki niejednemu i niejednej pociekła ślinka.
Gdy wreszcie goście udali się do sali konferencyjnej, Agnieszka i Michał Bichniewiczowie rozpoczęli spotkanie. Małego opóźnienia bynajmniej nie staraliśmy się nadrobić na trasie, bo wystąpienia były zbyt ciekawe!
Jako pierwszego gościa Agnieszka zaprosiła do rozmowy prof. Jolantę Sykut-Cegielską, Konsultanta Krajowego w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej, a także kierownika Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka. Pani Profesor opowiadała o Planie dla Chorób Rzadkich i zagadnieniach istotnych z punktu widzenia pacjentów z G1D (niedawno wprowadzony skrót od glut1 deficiency syndrome obok stosowanego wcześniej Glut1DS).
Poruszono też zagadnienia związane z tworzeniem standardów opieki, ośrodków referencyjnych, a także przejścia pacjentów do dorosłej opieki medycznej i dostępu dla lekarzy różnych specjalności do kompletnej informacji diagnostycznej w ramach projektowanych obecnie rozwiązań cyfrowych (prawdopodobnie w ramach platformy pacjent.gov.pl).
Następnie historiami swoich rodzin podzieliły się dwie Mamy – Marta Browarczyk, mama Matyldy oraz Jagoda Komenda-Kołecka, mama Idalii. Chociaż tak różne pod względem momentu diagnozy i drogi do terapii, ich opowieść zawierały znane dobrze nam wszystkim elementy kluczenia w labiryncie systemu opieki zdrowotnej, wśród specjalistów, którzy nawet dysponując relewantnymi faktami nie byli w stanie szybko rozpoznać deficytu transportera glukozy typu 1. Okazuje się też, że jednym z łączących nas doświadczeń są zasłyszane w czasie naszych dróg do diagnozy słowa o „przewrażliwionych rodzicach”, „matkach histeryczkach”, „leniwych dzieciach” (a nie raz i gorsze).
Ostatnim w tej części spotkania wystąpieniem była prezentacja Magdaleny Herdy, interwenta kryzysowego, psychologa i psychotraumatologa, w temacie wypalenia rodzicielskiego. Zaproszenie ekspertki do wprowadzenia nas w to zagadnienie związane było z trudnymi doświadczeniami, z jakimi borykają się rodzice i opiekunowie osób z chronicznymi lub wrodzonymi chorobami.
Wypalenie rodzicielskie to syndrom, który dotyka rodziców narażonych na przewlekły stres rodzicielski i pozbawionych zasobów do radzenia sobie z tym stresem. Często opiekunowie wobec obciążeń dnia codziennego zapominają o własnych potrzebach oraz zdrowiu fizycznym i mentalnym. W tej sposób chcieliśmy zwrócić uwagę na to, że jako rodzice i opiekunowie powinniśmy zadbać również o siebie, co przyniesie korzyści także dla naszego otoczenia.
Do czynników zwiększających stres rodzicielski nasza ekspertka zaliczyła m.in.: perfekcjonizm rodziców, nadmiar obowiązków i zadań rodzicielskich, brak wsparcia zewnętrznego, samodzielne rodzicielstwo i trudności w relacji partnerskiej.
Wśród objawów wypalenia rodzicielskiego pani psycholog wskazała:
- Wyczerpanie: zmęczenie, poczucie przytłoczenia, wyczerpanie emocjonalne, poczucie bycia u kresu wytrzymałości, zmęczenie psychiczne;
- Dystans emocjonalny: mniejsze zaangażowanie w relację z dzieckiem, interakcje ograniczone do aspektów funkcjonalnych (zadaniowość);
- Utrata osiągnięć w rodzicielskiej roli: niechęć do przebywania z dziećmi;
- Kontrast i frustracja: różnica pomiędzy obrazem obecnego rodzicielstwa a wyobrażeniami i oczekiwaniami.
Najwcześniejsze sygnały ostrzegawcze, iż zmierzamy w kierunku wypalenia, to m.in.: zaburzenia snu, brak energii, uczucie utraty chęci do życia, „pocieszanie się” alkoholem lub innymi substancjami psychoaktywnymi, angażowanie się w czynności zastępcze (telefon, zakupy, jedzenie).
Jeżeli zauważacie u siebie, czy też u bliskiej osoby, któreś z tych objawów lub sygnałów, spróbujcie sięgnąć po wsparcie – zarówno otoczenia (rodzina, przyjaciele – wsparcie emocjonalne ale także zupełnie praktyczne, codzienne), jak i profesjonalistów (grupy wsparcia, psycholog, terapeuta, psychiatra).
I pamiętajcie: to nie jest żaden powód do wstydu, gdy sięga się po pomoc!
W przerwie przed drugą częścią spotkania goście skosztowali poczęstunku, w tym upieczonego przez Sylwię Łopusińską niezwykle smacznego keto-brownie oraz przygotowanej przez Sylwię Gudej-Rosę keto-nutelli. Uczestnicy prowadzili też pierwsze ożywione rozmowy oraz zapoznawali się z preparatami dla diety ketogennej przygotowanymi przez naszych sponsorów, firmy Vitaflo i Nutricia. Szczególnym zainteresowaniem cieszyła się absolutna nowość – preparat K.Vita, do którego jeszcze wrócę.
Drugą część otworzyła doktor Hanna Mazurkiewicz, neurolog z Kliniki Neurologii Dzieci i Młodzieży Instytutu Matki i Dziecka. Pani Doktor przedstawiła podsumowanie konferencji Glut1 Deficiency Foundation z Dallas w USA, z czerwca tego roku, dokonując selekcji najciekawszych doniesień naukowych. Wśród prezentowanych w Dallas odkryć warte odnotowania były takie tematy jak:
- odkrycie, dlaczego dieta keto lepiej działa w padaczce, niż w zapobieganiu zaburzeniom ruchowym, co ma związek z rozwojem organizmu ludzkiego jeszcze w życiu płodowym;
- wykazanie, iż przebieg kliniczny G1D nie do końca łączy się z genotypem/mutacją, co wiąże się z faktem, iż mutacje powstają de novo, i nie wiadomo, czy dana mutacja może spowodować chorobę lub konkretny jej przebieg. Bywają także sytuacje, iż rodzic posiada mutację prowadzącą do rozwoju G1D, ale jest zdrowy, podczas gdy jego dziecko przejawia symptomy deficytu;
- przegląd terapii genowych, w tym: podanie aktywnego genu (wektora RNA) lub genu modyfikującego działanie uszkodzonego genu. Zasygnalizowano potrzebę znalezienia nośnika, który zadziała u człowieka, ponieważ dotychczasowe badania prowadzone były in vitro oraz na zwierzętach;
- terapia polegająca na zwiększeniu aktywności transportera glukozy, aby lepiej działał. W ramach poszukiwań znaleziono ponad 40 substancji, które mogą być dalej sprawdzane pod tym kątem.
Ciekawe były także doniesienia kliniczne, jako znacznie bliższe praktycznego zastosowania u pacjentów. Podjęto temat terapii innych, niż dieta ketogenna, w szczególności dodatków do diety, stosowanych leków oraz metody transfuzji krwi.
- Powrócił wątek triheptanoiny, która to substancja została już wcześniej odrzucona jako zbyt uciążliwa do zastosowania u pacjentów. Zaprezentowano przypadki, gdy po dawce doustnej triheptanoiny nastąpiła poprawa zapisu EEG, a także poprawa funkcji poznawczych. Triheptanoinę miano podawać w znacznie większych dawkach, niż postulowane w przeszłości. Natomiast komentarz pani Doktor poddał te odkrycia w wątpliwość, ze względu na fakt, iż nigdzie nie wspomniano o dawkowaniu triheptanoiny i ilości potrzebnej do wystąpienia pożądanych efektów. Z kolei pani Sylwia Gudej zauważyła, iż w znanych jej doniesieniach od innych dietetyków z USA, nikomu z pacjentów nie udało się osiągnąć postulowanych dawek. Tym samym temat zastosowania tej substancji nadal pozostaje otwarty, z wieloma pytaniami do odpowiedzi.
- Wśród nowych leków wymieniono wspomniany już na konferencji w Aschaffenburgu w 2023 roku Acetazolamid (publikacja z czerwca 2023 tuż po poprzedniej konferencji). Jest to lek dostępny w Polsce pod nazwą Diuramid, stosowany w leczeniu padaczki. Nie jest to lek nowy, nowe było jego zastosowanie w G1D. W badaniu lek ten przynosił poprawę aspektów funkcjonowania pacjentów. W testach wspomniano także o drugim leku: Baclofen, jednak nie skomentowano szerzej jego działania.
- Ostatnia z terapii wzbudziła najwięcej kontrowersji: chodzi tu o transfuzję krwi, dzięki której zastępowane są krwinki z wadliwym transporterem glukozy. Co ciekawe, korzystne efekty tej terapii utrzymują się dłużej, niż życie czerwonej krwinki. Natomiast należy zauważyć, iż częste transfuzje nie są obojętne dla organizmu, ale stanowią dla niego dodatkowe obciążenie. W sytuacji, gdy pacjent dobrze funkcjonuje w ramach diety, podejmowanie tego typu terapii wydaje się nieuzasadnioną, a wręcz przesadną ingerencją medyczną. Ekstremalnym przypadkiem tego kierunku terapii jest przeszczep szpiku kostnego, aby nowy, zdrowy szpik zaczął produkcję zdrowych czerwonych krwinek. Tego typu procedura medyczna jest jedna niesłychanie obciążająca, wymaga znalezienia dawcy, wcześniejszej chemioterapii celem zabicia pierwotnego szpiku, a potem również brania leków na podtrzymanie przeszczepu. Potencjalne korzyści z procedury są znacznie niższe od dramatycznych konsekwencji i skutków ubocznych dla pacjenta. Wśród uczestników konferencji, w tym prof. Kleppera, padły wręcz słowa o nieetyczności takiej procedury.
Następnie dietetyk Sylwia Gudej-Rosa opowiedziała o nowościach w terapii dietą ketogenną w G1D. Wśród zaleceń nastąpiła zmiana z rekomendowania diety co najmniej do wczesnej dorosłości na rekomendację na całe życie. Zmianie uległ też protokół prowadzenia modyfikowanej diety Atkinsa (MAD) – poluzowane zostały restrykcje na węglowodany, które obecnie zaleca się ograniczyć do 20g na dobę, niezależnie od wieku i wagi pacjenta. Ponadto wprowadzono rekomendację ograniczenia spożycia żywności z etykietą „keto” dostępnej w sklepach. Produkty do diety należy wprowadzać pojedynczo.
Największą nowością był preparat K.Vita, będący unikalną kombinacją średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych C10 i C8 (MCT). O tym preparacie pierwszy raz usłyszeliśmy w 2023 roku w Aschaffenburgu. Wówczas został dopuszczony do stosowania w Wielkiej Brytanii. Obecnie jest już dostępny w Polsce w ramach importu celowego. Wśród właściwości C10 pani Gudej-Rosa wymieniła: przekraczanie bariery krew-mózg, zwiększenie liczby mitochondriów i zmniejszenie aktywności napadowej. Główną rolą C8 w preparacie jest ochrona kwasu C10 przed szybkim utlenianiem.
K.Vita ma postać jogurtu o smaku truskawkowym. Jedna saszetka zawiera 120ml jogurtu, w którym mieści się 40g mieszaniny MCT C10 i C8 w stosunku 80:20. Preparat należy wprowadzać w porozumieniu z lekarzem i dietetykiem powoli, na przestrzeni 4 tygodni, stopniowo ustalając tolerancję pacjenta. Z badań klinicznych wiadomo, iż nie jest to preparat dobrze tolerowany przez wszystkich pacjentów. O konieczności stopniowego wprowadzania K.Vita mogła się przekonać jedna z uczestniczek, której samplowanie preparatu zakończyło się dość szybką i niezbyt pożądaną reakcją zwrotną. Przy tej okazji stworzyliśmy hasło przewodnie dla zainteresowanych K.Vita: „Najpierw konsultacja, potem degustacja”.
W wystąpieniu padła także data przyszłorocznej konferencji światowej, która odbędzie się w Paryżu. Spotkanie to ma być zorganizowane w dniach 16-19 września 2025 r. Tym samym prawdopodobnie nasze 3. Spotkanie Rodzin zorganizujemy już po tym terminie, aby móc przekazać Wam najnowsze doniesienia.
Część drugą zamknęły wystąpienia pani Marty Żydonis z Vitaflo oraz pani Beaty Laskowskiej z Nutricia, które zaprezentowały aktualną ofertę swoich firm skierowaną do pacjentów na diecie ketogennej, a także działania na rzecz osób z tą dietą. Serdecznie dziękujemy firmom Vitaflo i Nutricia za przyjęcie roli sponsorów naszego wydarzenia. To spotkanie doszło do skutku również dzięki ich zaangażowaniu.
Po zakończeniu wystąpień udaliśmy się do holu konferencyjnego, gdzie mogliśmy oddać się swobodnym rozmowom, a uczestnicy stopniowo rozjechali się do domów.
W czasie wystąpień dzieci niezainteresowane prezentacjami korzystały z bogatego programu animacji zapewnionego przez Ciocię Marchewkę, a ze spotkania wyszły z rękami pełnymi efektów twórczej pracy oraz niepowtarzalnymi bidonami Fundacji Glut1 Polska.
Na zakończenie chciałabym skierować szczególne słowa podziękowania do Agnieszki i Michała Bichniewiczów, założycieli Fundacji Glut1 Polska, którzy w tym roku byli głównymi organizatorami spotkania i wykonali ogromną pracę, abyśmy mogli porozmawiać w wygodnych i przyjemnych okolicznościach, z rewelacyjnym programem, bufetem i animacjami dla dzieciaków. Ogromne słowa wdzięczności należą się również Sylwii Gudej-Rosie, która jest dobrym duchem naszej społeczności, wspierając nas na wiele różnych sposobów, w tym również czynnie uczestnicząc w tworzeniu strony internetowej Fundacji oraz organizacji spotkań. Dziękujemy Wam serdecznie!
Zuza Kołakowska-Seroczyńska, mama Heleny