Wszystko zaczęło się w 2011 roku, choć wtedy jeszcze o tym nie wiedzieliśmy Nasza córeczka urodziła się trochę wcześniej niż powinna, ale była zdrowa – 10 pkt w skali Apgar – i od początku pięknie się rozwijała! Osiągała po kolei wszystkie kamienie milowe. Do pewnego momentu.. Zaczęliśmy się niepokoić, gdy mając 16 miesięcy nadal nie trzymała się pewnie na nogach – chodziła, ale bardzo chwiejnie, stale się przewracała. Rozpoczęliśmy naszą długą wędrówkę od lekarza, do lekarza, która w 2016 roku doprowadziła nas w końcu do diagnozy – “glut1 deficiency syndrom”.

W Instytucie Matki i Dziecka, gdzie Martynka została zdiagnozowana byliśmy jednymi z pierwszych pacjentów z tą chorobą. Nikt nie miał jeszcze doświadczenia w leczeniu deficytu transportera glukozy typu 1, w Klinice Neurologii nie było jeszcze dietetyka zajmującego się dietą ketogenną. Ale lekarze powiedzieli nam, że czas odgrywa tu ogromną rolę… Zaczęliśmy szukać – na polskich stronach internetowych znaleźliśmy tylko jeden artykuł, zatytułowany: “Żeby przeżyć musi pić olej!”. Nie brzmiało to dobrze… Na szczęście znaleźliśmy informację o pierwszej w Europie konferencji poświęconej GLUT 1 DS, która za trzy miesiące miała się odbyć w Mediolanie. Jedziemy!

Jeszcze przed wyjazdem udało się wprowadzić Martynkę na dietę – pacjentami z glutem zajęły się w IMiD dr Agnieszka Oknińska i dietetyk Sylwia Gudej – prawdziwy dream team 🩷

Z Mediolanu przywieźliśmy mnóstwo wiedzy, cenne materiały, ale przede wszystkim poznaliśmy cudownych ludzi z całego świata – pacjentów, ich rodziny, lekarzy, dietetyków. Wysłuchaliśmy wielu poruszających historii i poczuliśmy, że nie jesteśmy sami. Z naszymi nowymi przyjaciółmi spotykaliśmy się niemal każdego roku na kolejnych konferencjach. I zrozumieliśmy, że razem można wiele osiągnąć. No właśnie – RAZEM! We wszystkich organizacjach, które poznaliśmy rodzice, lekarze, dietetycy i naukowcy działają razem, bo tylko w ten spoób mają realny wpyw na poprawę życia swoich podopiecznych. Też tak chcieliśmy – mieliśmy wprawdzie nasz “dream team”, ale czuliśmy, że można i trzeba zrobić więcej, że musimy odnaleźć inne rodziny z glutem i połączyć siły. I tak powstała Fundacja – plany były wspaniałe, ale chwilę później przyszła pandemia i podcięła nam skrzydła. Na długo…

W czerwcu 2023 roku pojechaliśmy na konferencję do Aschaffenburga, w Niemczech i tam(!) spotkaliśmy dwie fantastyczne rodziny z Polski. Wszyscy mamy dzieci z glutem w tym samym wieku i wszyscy uznaliśmy, że z tak pięknie rozpoczynającą się znajomością trzeba coś zrobić! No i zrobiliśmy – pierwsze w Polsce Spotkanie Rodzin z Deficytem Transportera Glukozy typu 1. Tak zaczęła się nowa przygoda i nowy rozdział w historii Fundacji Glut1 Polska, którą teraz wspólnie piszą rodzice Heleny, Martyny i Krzysia, przy nieocenionym wsparciu i ogromnym nakładzie pracy pani Sylwii Gudej-Rosy i dr Hanny Mazurkiewicz z IMiD.

Mamy nadzieję, że to będzie historia z happy endem 😉

Agnieszka i Michał Bichniewiczowie, rodzice Martynki