Objawy deficytu GLUT1
Charakterystycznymi objawami klasycznego deficytu Glut1 są napady padaczkowe (około 90% pacjentów), złożone zaburzenia ruchowe, opóźnienia rozwojowe i niepełnosprawność intelektualna oraz zaburzenia mowy.
Istnieje szerokie spektrum zróżnicowanych kombinacji i nasileń objawów u różnych pacjentów, a co więcej symptomy mogą ewoluować w czasie.
Najczęstsze objawy u pacjentów z deficytem Glut1 to:
- napadowa dystonia – DYT18 (dyskineza wywoływana wysiłkiem, PED- paroxysmal exertion-induced dyskinesia)
- wczesne napady nieświadomości przed ukończeniem 3 roku życia
- napady padaczkowe, w tym oporne na leczenie w każdym wieku
- problemy z poruszaniem się i równowagą (ataksja, dystonia, pląsawica, drżenie, zaburzenia chodu i inne)
- ruchy przypominające opsoklonie (nieregularne , mimowolne ruchy gałek ocznych) i “tańczące oczy/głowa” w pierwszych dwóch latach życia, nienaturalne spojrzenie sakkadowe
- bóle głowy
- trudności z mówieniem
- fluktuacja objawów, nasilenie objawów w sytuacji: głodzenia, zmęczenia, gorączki, infekcji, stresu, lęku, podniecenia
Tutaj można obejrzeć filmy z najczęstszymi objawami GLUT1DS: kliknij tutaj
Często nasilenie objawów występuje na czczo lub po długim głodzeniu – zaraz po przebudzeniu rano, a ich ustąpienie po spożyciu posiłków.
Badania wykazały, że na ogół napady padaczkowe ustępują w wieku dorosłym, za to zaburzenia ruchowe stają się bardziej wyraźne. Okres dojrzewania często powoduje zmiany w objawach i reakcji na leczenie.
Inne diagnozy niekiedy stawiane u pacjentów z deficytem Glut1:
• padaczka
• dziecięce porażenie mózgowe
• ataksja
• dystonia
• autyzm
• niedokrwistość hemolityczna
• ADHD
• dziecięce naprzemienne porażenie połowicze (hemiplegia)